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出现这些症状，孩子需要前往遗传门诊进行诊断

湖南日报7月10日讯（全媒体记者 王铭俊 通讯员 蓝立华）“家里祖祖辈辈也没有遗传病，为什么孩子得了遗传病？”“明明第一个孩子很健康，为什么医生怀疑二胎有遗传病？”“孩子出生以来一直好好的，为什么突然说有遗传病？”……在门诊接诊工作中，湖南省儿童医院遗传科医生吴兴汉经常遇到因被转入遗传科门诊而困惑不已的家长。今天，吴兴汉接受记者采访时表示，家长要积极了解遗传病的相关知识，同时多多关注孩子状态，一旦发现疑似症状，立刻就医。

遗传病，是指受精卵形成前或形成过程中，遗传物质（染色体或者染色体片段上的2万多个基因）发生改变而导致的一类疾病，而且被改变的遗传物质可继续传给下一代。吴兴汉表示，即使家族中没有遗传病史，也存在孩子患上遗传病的可能性。这可能是由两种情况引起的。

第一种，父母双方携带相同的隐性致病基因，将其同时遗传给孩子，可能导致常染色体隐性遗传病的出现（耳聋、苯丙酮尿症、白化病等）。

第二种，孩子自身的遗传物质发生“突变”也可能导致疾病，例如新发基因突变导致的癫痫、智力障碍等。

吴兴汉解释，有些遗传病在孩子出生时就会显现出异常的面容和先天性结构畸形，因此易被察觉。然而，还有一些疾病的发病时间较晚，症状也比较隐蔽，例如脊髓小脑共济失调，可能在成年后才会出现症状。此外，一些患有假性肥大型肌营养不良的孩子可能在幼儿园或学校体检中才被诊断出心肌酶升高，从而发现其患病情况。

在什么情况下需要到遗传门诊进行诊断呢？吴兴汉指出以下几种情况需要考虑就诊：家族中有遗传病患者或有多位病因不明但症状相似的患者；孩子存在明显的结构畸形、生长发育迟缓、智力障碍、语言障碍、视听障碍、低出生体重等问题；孩子具有特殊面容特征，如小头/大头、眼距宽、招风耳、小下颌、人中长、通贯掌等；父亲年龄在40周岁以上；父母中一方是染色体易位倒位携带者或隐性致病基因携带者；以及其他需要咨询的情况。

针对怀疑孩子患有遗传病的情况，吴兴汉建议家长咨询专业的遗传门诊医师，以选择适合孩子的检测方法，从而快速准确地确定病因。吴兴汉还强调：“家长们应当及时到医院进行筛查、诊断、治疗和预防，使用医疗手段降低孩子的出生缺陷和遗传病的发病率，让罕见病变得更为罕见。”

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